Передается ли рак груди по наследству: анализ на предрасположенность

Передается ли рак груди по наследству: анализ на предрасположенность

Нас всех шокировал поступок 39-летней голливудской звезды Анджелины Джоли, которая пошла на удаление груди и яичников в целях профилактики онкологического заболевания, которого у нее не было. По утверждению врачей, у актрисы вероятность заболеть раком груди и яичников была очень высокой из-за мутации генов BRCA1, которую она унаследовала от своих предков. Бабушка, мама и тетя Анджелины Джоли умерли от рака молочной железы.

“Я знаю, невозможно полностью спастись от рака, но я буду искать все возможные пути, чтобы мои дети не пугались, думая: “Моя мама умерла от рака” – заявила Джоли. Нелегко принимать такие решения, но брать контроль над своим здоровьем и принять все меры, чтобы разорвать цепочку передачи злокачественных опухолей из поколения в поколение, конечно, здорово.

Действительно, рак груди и яичников нередко передаются по наследству. Более того, до 10% женщин во всем мире имеют такие же мутации генов BRCA1, как у Джоли, и сверхвысокий риск заболеть онкологией молочной железы. Но это вовсе не значит, что от молочных желез и яичников надо избавляться. Мастэктомия – тяжелая операция, доставляющая не только физическую боль, но и психологическую травму женщине. За сохранность своих органов всегда надо бороться, особенно если речь идет не об уже поставленном диагнозе, а только о наследственной предрасположенности.

На сегодняшний день существует более 30 маркеров – анализов, по которым можно определить риск развития разных видов рака. По их результатам можно установить наличие неблагоприятных мутаций в генах и предотвратить развитие онкологических заболеваний. 20-30 лет назад в нашей стране при выявлении рака груди, удаляли не только молочные железы, но и вырезали яичники. С тех пор медицина ушла далеко вперед и сейчас существует специальные препараты, принимая которые можно существенно снизить риск развития женской онкологии.

Зависимость возраста от рака молочной железы

Увидев соответствующие наследственные мутации в генах, врачи назначают регулярные профилактические осмотры. Женщинам от 20 до 35 лет нужно посещать гинеколога один раз в два года, при наличии наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы обязательно надо пройти УЗИ и маммографию. После 35 лет уже каждой женщине раз в два года надо проходить рентгеновскую маммографию, а при обнаружении любых уплотнений должны назначаться дополнительные обследования. Возраст старше 40 лет и поздняя менопауза – основные факторы риска развития онкологии молочных желез.

Уже давно доказано, женщины, кормившие грудью своих детей, реже страдают от рака молочной железы, чем нерожавшие. Поэтому чтобы не допустить развития женской онкологии надо рожать детей и кормить их грудью. Если же болезнь все-таки проявилась, ее можно полностью вылечить на ранних стадиях. Ранняя диагностика онкологических заболеваний молочных желез позволяет полностью вылечить от рака почти 90 % женщин в цивилизованных странах, а в России этот показатель пока составляет лишь 30%. Связано это с тем, что в нашей стране женщины слово “рак” воспринимают, как приговор и затягивают обращение к врачу. Между тем, крайне важно знать, рак – это диагноз, своевременная диагностика и начатое вовремя лечение дают реальный шанс на полное выздоровление от этого опасного заболевания.

Возможность полного излечения рака груди напрямую зависит от 3-х факторов:

1. Стадии заболевания, на которой поставлен диагноз. Если опухоль в груди небольшого размера и не имеет метастазов в пределах других органов, шансы на полное выздоровление очень высокие.

2. Точности диагностики и правильности подбора лечения. Одно из последних достижений маммологии – методика аспирационной вакуумной биопсии, которое позволяет определить природу опухоли и удалить фиброаденомы, чтобы исключить развитие мастита в груди. Мастопатия чаще всего является предшественницей онкологии груди.

3. Возможности учреждения, где проводится лечение. Сегодня во многих клиниках небольшие опухоли в груди удаляют под местным наркозом, при помощи УЗИ или при рентгенологическом контроле. В несложных случаях уже через час женщина отправляется домой, а от операции у нее остается лишь небольшой след на груди. В учреждениях, где работают квалифицированные врачи, и имеется высокотехнологическое оборудование, сначала делают все, чтобы не только удалить опухоль, но и сохранить молочную железу. Ведь ни один имплантат не заменит родную здоровую ткань.

Безусловно, наследственная предрасположенность не является единственным фактором, исключив который можно не бояться развития рака груди. Особенно внимательной надо быть к своему здоровью молочных желез женщинам, у которых были травмы груди или имеется разные гинекологические заболевания. Избыточный вес, курение, употребление алкоголя, стрессы и возраст старше 40 лет также относятся к ключевым факторам риска развития женской онкологии. Следовательно, чтобы не заболеть раком груди, независимо от того, была ли у вашей бабушки, мамы или сестры злокачественная опухоль в груди, надо с оптимизмом относиться ко всем проявлениям жизни и радоваться малому, не растрачивая энергию и нервы на разные проблемы, которые представляют собой мелочи жизни по сравнению с нашим здоровьем.

Читайте также:
Что такое филлоидная фиброаденома молочной железы и как она выглядит на УЗИ

Операции по профилактике рака молочной железы

– Рекомендуем посетить раздел статьей об “Опухолях молочной железы”

Ваши гены сломаны: что нужно знать каждой о раке груди?

Как рак груди связан с мутациями в генах? Что делать, если эти мутации есть у вас или кого-то из близких родственников? Рассказал маммолог-онколог, профессор, экс-главный маммолог страны Леонид Путырский.

Почему возникает рак груди?

— Причин очень много. Но можно выделить 6 основных групп:

  • Нервный фактор. Еще в XIX веке американские ученые назвали мастопатию «истерической грудью». Они заметили: если женщина много нервничает, то у нее появляются проблемы с молочной железой – от боли и кист до рака.
  • Гормональный фактор. Молочная железа – это гормонозависимый орган. Причем он зависит от нескольких желез внутренней секреции – яичников, гипофиза, который вырабатывает пролактин, щитовидной железы, надпочечников.
  • Иммунитет. Если иммунитет сильный, то человек гораздо реже болеет в том числе и онкологическими заболеваниями.
  • Питание. Сейчас пища насыщена добавками, красителями, химическими веществами, которые неестественны для организма человека. При накапливании в организме они приводят к повреждениям РНК, ДНК. Это может привести не только к онкологии, но и к сахарному диабету, гипертонии.
  • Экология. Вредные примеси в воздухе также могут вызвать повреждения в ДНК и РНК. Доказано, что городские жители болеют раком молочной железы чаще, чем сельские.
  • Наследственность. Если мама болела раком молочной железы, то у ее дочки в 3-5 раз риск развития рака груди выше. Сюда же можно отнести и мутации генов, которые передаются по наследству.

Мутации каких генов вызывают рак груди?

— Как правило, основных мутаций две – генов BRCA1 и BRCA2. Они продуцируют белки и восстанавливают ДНК в случае ее повреждения внешними факторами. Если у человека происходит нарушение в ДНК, из-за мутации оно не восстанавливается. «Поломки» накапливаются и могут появиться клетки, которые приведут к злокачественным образованиям в молочной железе, яичниках, а у мужчин в предстательной железе.

Мутации генов BRCA1 и BRCA2 передаются по наследству. Приблизительно в 50% случаев такая «поломка» передается ребенку от мамы и в 20% от отца.

Можно ли снизить риск передачи этой мутации детям?

— Нет такого средства или способа, чтобы точно не передать эту «поломку». Как мы уже говорили, она передается в 50% случаев. Маме, которая знает, что у нее есть мутация в гене, нужно потом объяснить дочке, что нужно тщательно следить за своим здоровьем. Если эту мутацию у девочки обнаружили — не нужно паниковать. Нужно посоветоваться с грамотным специалистом-онкологом. Наличие мутации не всегда приводит к развитию рака.

Рак в генетическом коде человека будет всегда и у всех последующих поколений?

— Если ген с мутацией не передался по наследству детям, то на этом этапе передача мутации прекратится. Но онкологические заболевания могут возникнуть и без учета наследственных факторов — про это тоже не нужно забывать и учитывать факторы, которые на это влияют.

Насколько высока вероятность заболеть раком груди, если есть мутации в генах BRCA1 и BRCA2?

— В мире 5-10% всех случаев рака молочной железы и 20% рака яичников связаны именно с мутацией гена BRCA1.

От 50 до 80% носителей мутаций заболевают раком молочной железы. Чем старше женщина, тем выше риск. Приблизительно у 60% может развиться рак яичников, у 20% — рак кишечника. При мутации гена BRCA2 рак молочной железы возникает в 60% случаев.

Мужчины могут быть носителями мутаций в этих генах, но они реже проявляются клинически. На 100 заболевших раком молочной железы женщин приходится 1 заболевший мужчина.

Можно ли обнаружить эти мутации заранее?

— Чтобы исследовать мутации, берут анализ крови. Или делают биопсию опухолевой ткани, если она уже появилась. Сейчас есть лаборатории, в которых любой желающий может пройти платное исследование на мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Но нужно ли это делать — вопрос спорный.

Потому что сегодня нет возможности исправить и «вылечить» мутацию гена. Если она есть, то это на всю жизнь. А следить за здоровьем и вести здоровый образ жизни нужно независимо от того, есть ли какие-то «поломки» и мутации в генах.

С другой стороны — обнаружение мутации в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет правильно выбрать тактику лечения для пациентов, у которых опухоль уже появилась. Есть таргетные препараты, которые эффективно воздействуют на BRCA-ассоциированные опухоли. Также эта информация помогает планировать профилактику и наблюдение для людей, у которых симптомов заболевания еще нет. Таким пациентам нужно чаще проходить обследования, чтобы выявить опухоль на ранней стадии, если она возникнет.

Читайте также:
Что такое гиперплазия железистой ткани молочной железы

Кому показано обследоваться на мутации?

— Обычно назначают обследования на мутации в генах тем, у кого:

  • рак появился в молодом возрасте в 30-40 лет;
  • мама и ближайшие родственники болели раком;
  • рак множественный.

Как часто нужно посещать маммолога?

— Сейчас рак молодеет. Нужно, чтобы молодые девушки уже с 20 лет делали самостоятельный осмотр груди не реже раза в месяц. И сразу при обнаружении каких-то уплотнений, выделений, деформаций неотложно приходили к специалисту.

До 40 лет рекомендуют посещать маммолога раз в год. Можно периодически делать УЗИ и МРТ молочных желез. После 40 приходить к маммологу желательно раз в полгода.

Мужчинам — носителям мутации рекомендуется с 35 лет проходить ежегодное обследование грудных желез.

С 40 лет можно делать обследование предстательной железы. Профилактика поможет не только диагностировать заболевание на ранней стадии, но и снизить вероятность неблагоприятных исходов.

Нужно ли для профилактики удалять молочные железы женщинам, у которых есть мутации в генах BRCA1 и BRCA2
и высок риск развития рака груди?

— Сейчас есть такая тенденция. Женщины, у которых есть мутация в генах, рожают детей, выкармливают их и профилактически удаляют молочные железы. Ведущие маммологи против такого способа, потому что удаление здорового органа – это неправильный путь. При мутациях в BRCA1 и BRCA2 рак может появиться и в яичниках, и в кишечнике, и в предстательной железе. По такой логике получается, что все это тоже нужно профилактически удалить?

Здесь гораздо важнее ранняя диагностика. Сегодня есть хорошая аппаратура, чтобы на ранней стадии обнаружить рак и своевременно его пролечить. При первой стадии рака груди до 95% женщин излечиваются и живут долго.

Наследственный рак молочной железы

Наследственный рак молочной железы – онкологическое заболевание, обусловленное генетической мутацией и проявляющееся повышенным риском развития злокачественных опухолей молочной железы у кровных родственников. Отличается от спорадических неоплазий более ранним началом, большим количеством двухсторонних поражений и частыми сочетаниями с новообразованиями других органов. Диагностируется с учетом семейной истории, данных молекулярно-генетического анализа и инструментальных исследований. При наличии предрасположенности проводятся регулярные осмотры, по показаниям осуществляется профилактическая мастэктомия. Лечение – операции, химиотерапия, радиотерапия.

Наследственный рак молочной железы

Общие сведения

Наследственный рак молочной железы – заболевание, сопровождающееся повышением вероятности возникновения злокачественных новообразований молочной железы вследствие генетической мутации, передающейся из поколения в поколение. Является одной из наиболее распространенных наследственных форм рака. Составляет от 5 до 10% от общего количества неоплазий молочной железы. Характеризуется частым ранним началом (в возрасте до 50 лет). Распространенность двухсторонних поражений при разных мутациях колеблется от 5-20 до 60%.

При наследственном раке молочной железы существует высокая вероятность развития других опухолей, в том числе – рака яичников, эндометрия, толстого кишечника, желудка, поджелудочной железы и мочевого пузыря, а также меланомы кожи. При наличии одной близкой родственницы, страдавшей данным заболеванием, риск неоплазии увеличивается в два раза, при двух случаях рака молочной железы в семье – в пять раз. Вероятность развития новообразования еще больше возрастает, если у одной или более родственницы симптомы болезни появились в возрасте младше 50 лет. Лечение проводят специалисты в сфере онкологии и маммологии.

Наследственный рак молочной железы

Причины наследственного рака молочной железы

Специалистам известен целый ряд генетических мутаций, увеличивающих вероятность возникновения рака молочной железы. В литературе чаще всего упоминаются мутации генов-супрессоров BRCA1 и BRCA2. Связь этих генов с опухолями данного органа была достоверно установлена в 1994 году. Проведенные исследования позволили повысить уровень ранней диагностики наследственного рака молочной железы и стали основой для последующих изысканий в этой области. В последующем ученым удалось обнаружить, что перечисленные гены выявляются всего у 20-30% больных с семейными случаями рака молочной железы и рака яичников.

У остальных пациенток заболевание провоцируется другими мутациями, при этом в разных регионах планеты преобладают различные генетические аномалии. Наряду с повышенной вероятностью развития наследственного рака молочной железы дефектные гены могут увеличивать риск возникновения других злокачественных новообразований, чаще всего – уже упомянутого выше рака яичников. Несколько реже у пациенток возникают опухоли эндометрия, еще реже – неоплазии органов, не являющихся частью женской репродуктивной системы.

Существует ряд факторов риска, провоцирующих наследственный рак молочной железы у носительниц дефектного гена. В числе таких факторов – раннее менархе (частое явление при данной патологии), позднее начало климакса, отсутствие беременностей и родов, длительный прием гормональных препаратов, сахарный диабет, ожирение, гипертоническая болезнь, курение, злоупотребление алкоголем, наличие доброкачественных пролиферативных изменений ткани молочной железы и некоторых заболеваний женских половых органов.

Читайте также:
Какие онкомаркеры грудных желез показывают рак

Симптомы наследственного рака молочной железы

На ранних стадиях наследственный рак молочной железы протекает бессимптомно. Иногда первыми признаками становятся болезненность в молочных железах (при наличии мастопатии) и интенсивные боли во время менструаций. Как правило, опухоль обнаруживают до возникновения развернутой клинической картины. Возможно как самостоятельное выявление узла (случайное или в процессе самоосмотра), так и возникновение подозрений на онкологическое заболевание при проведении очередного обследования.

При прогрессировании наследственного рака молочной железы появляются выделения из соска. Увеличиваются подмышечные лимфоузлы на стороне поражения. Кожа над опухолью становится морщинистой, выявляются умбиликация и положительный «симптом площадки». В последующем наблюдаются прогрессирующая деформация органа и симптом «лимонной корки». Возможно изъязвление. На поздних стадиях наследственного рака молочной железы к проявлениям первичной неоплазии присоединяются нарушения функций различных органов, обусловленные отдаленным метастазированием, и общие симптомы онкологического заболевания: расстройства аппетита, потеря веса, гипертермия.

Отмечаются различия в течении наследственного рака молочной железы, вызываемого разными генетическими мутациями. Новообразования, выявляемые у женщин-носительниц гена BRCA1, характеризуются высокой степенью злокачественности. Рак, ассоциированный с мутациями BRCA2, протекает более благоприятно по сравнению со спорадическими случаями заболевания. Отличительной особенностью всех форм наследственного рака молочной железы является высокая вероятность возникновения контрлатеральных поражений и рецидивов опухоли в той же молочной железе после проведения органосохраняющих операций. Для сравнения: средняя частота местных рецидивных неоплазий при спорадическом раке составляет 1-1,5% в течение года. При наследственном раке молочной железы контрлатеральные новообразования выявляются у 42%, ипсилатеральные – у 49% больных.

Диагностика

Диагноз устанавливается с учетом семейного анамнеза, результатов молекулярно-генетических исследований и данных дополнительного обследования. Генетический анализ выполняют после выявления семейно-анамнестических признаков наследственного рака молочной железы (наличия заболевания у близких родственников, раннего начала, высокой частоты двухсторонних поражений).

При положительном результате анализа регулярно назначают маммографию с томосинтезом. При образовании узла осуществляют УЗИ молочной железы, дуктографию, МРТ и другие диагностические процедуры. При подозрении на наличие отдаленных метастазов проводят рентгенографию грудной клетки, сцинтиграфию всего скелета, УЗИ печени, МРТ головного мозга и другие исследования.

Лечение наследственного рака молочной железы

Традиционно при наследственном раке молочной железы применяли стандартные схемы, составленные с учетом более высокой вероятности рецидивирования. Однако в последние годы в литературе все чаще встречаются указания на необходимость использования специальных лечебных программ, составленных с учетом чувствительности наследственного рака молочной железы, ассоциированного с различными генетическими аномалиями. Так, пациенткам с дефектом BRCA1 из-за низкой эффективности не рекомендуют назначать средства из группы таксанов. При наследственном раке молочной железы с мутацией BRCA2 успешно применяют цисплатин – препарат, не входящий в стандартную схему лечения рака молочной железы, но успешно используемый при лечении опухолей других локализаций. Для снижения частоты рецидивов даже на начальных стадиях выполняют радикальную мастэктомию, а не органосохраняющие операции.

Меры по предотвращению и своевременному выявлению наследственного рака молочной железы включают в себя отказ от вредных привычек, регулярные самоосмотры и осмотры специалиста. Основной инструментальной методикой, используемой при проведении профилактических обследований, является маммография, однако в последние годы при наличии возможностей ее все чаще заменяют ЯМР, исключающим облучение пациентки. При высоком риске развития наследственного рака молочной железы (более 25%) осуществляют профилактическую двухстороннюю мастэктомию, иногда – в сочетании с оофорэктомией.

Генетический анализ на рак

Рак — заболевание, которое ежегодно уносит миллионы жизней, уступая среди причин смертности только сердечно-сосудистым патологиям. Ученые и врачи-онкологи уже давно ведут с ним борьбу, постоянно внедряя новые средства, которые помогают сохранить жизни всё большего числа пациентов. За последние десятилетия поле сражения сильно сместилось с гистологического и клеточного уровня на молекулярно-генетический.

Если раньше было лишь известно, что при раке меняется внешний вид и поведение клеток, то теперь ученые стремятся разобраться в процессах на уровне генов и отдельных молекул. Это стало возможным с развитием молекулярной биологии, и на этом поприще достигнуты немалые успехи.

Каждая клетка человеческого организма содержит около 30 тысяч генов. Среди них есть те, которые контролируют рост и размножение клетки, ее продолжительность жизни, отвечают за «починку» поврежденной ДНК.

Рак развивается из-за мутаций, в результате которых эти гены начинают работать неправильно. Генетические дефекты возникают случайно или при воздействии внешних факторов: курения, ультрафиолетового излучения, канцерогенов в пище и окружающей среде. Некоторые мутации (наследственные) человек получает от родителей, другие (приобретенные) — в течение жизни. [8]

Читайте также:
Лечение двусторонней диффузной фиброзно-кистозной мастопатии

Наследуемая природа злокачественных новообразований доказана для некоторых локализаций. Наиболее часто встречаются рак груди, яичников, поджелудочной железы, толстой кишки, рак желудка и меланома. По различным данным, доля наследственных форм в структуре онкологических заболеваний составляет:

  • 10-17% – Рак яичников. [1]
  • 5-10% – Колоректальный рак. [3]
  • 5-10% – Рак груди. [1]
  • 10% – Рак поджелудочной железы. [5,7]
  • 5-10% – Рак желудка. [7]
  • 5-10% – Меланома. [6,7]

Каждый рак уникален, несет собственный набор мутаций. И эти различия могут сильно влиять на прогноз, чувствительность раковых клеток к тем или иным лекарственным препаратам. Выяснить это помогают специальные генетические анализы.

Что такое генетический тест

Перед тем, как рассказать о генетических тестах, давайте разберемся что такое гены и ДНК. ДНК – это макромолекула (очень большая), которая хранит и передает генетическую информацию. Ген – это участок ДНК, в котором зашифрована информация о белке. Совокупность генов конкретного организма называется генотипом.

Генетические тесты – это очень большой спектр анализов, с помощью которых можно исследовать генотип и отдельные гены человека, а также инфекционных агентов, которые вызывают у него заболевания. Такие исследования нашли широкое распространение в медицине, судебной экспертизе, криминалистике, профессиональном спорте и даже сельском хозяйстве. Наиболее популярные методы, с помощью которых они проводятся: секвенирование, полимеразная цепная реакция (ПЦР), фрагментный анализ и др.

Огромное значение генетическое тестирование имеет и в онкологии, поскольку все злокачественные опухоли являются следствием накопления особых мутаций в клетках организма. А их выявление позволяет поставить точный диагноз, назначить эффективное современное лечение, подтвердить или опровергнуть наследственную природу рака, а также оценить прогноз заболевания.

Выявление наследственных мутаций позволяет разработать план профилактики рака или его обнаружения на ранних стадиях. Например, некоторым пациентам может быть показано изменение образа жизни, в других случаях обсуждается вопрос проведения превентивных операций по удалению органа-мишени, кому-то может быть показано регулярное прохождение углубленного медицинского осмотра, который направлен на выявление опухоли на начальной стадии. [4,8]

Преимущества генетического тестирования в определении предрасположенности к раку

Генетические исследования в онкологии помогают решать важные задачи:

  • Обнаружить наследственные мутации и оценить риск развития рака, своевременно принять профилактические меры.
  • Разобраться, есть ли у человека генетические дефекты, связанные с повышенным риском онкологических заболеваний, которые он может передать своим детям.
  • Составить «молекулярно-генетический портрет» опухоли и выяснить, к каким препаратам она чувствительна.
  • Устранить беспокойство человека и его родственников, если оно имеется.

Все генетические исследования на мутации, связанные с раком, можно разделить на две большие группы: те, которые проводят у здоровых людей, чтобы выявить риски, и те, которые проводят у онкологических больных, чтобы изучить опухолевые клетки и подобрать правильное лечение. Для каждой группы есть свои показания. Вне зависимости от полученных результатов исследования, необходимо получить консультацию онкогенетика. [4]

Анализы для людей, у которых уже диагностирован рак

Обычно такие исследования назначают при поздних стадиях онкологических заболеваний, когда стандартные методы лечения не помогают. Эти анализы применяют для диагностики заболевания, подбора персонализированной терапии и оценки прогноза.

Наиболее распространенные исследования из этой группы:

  • При меланоме: исследования мутация в гене BRAF.
  • При немелкоклеточном раке легкого: гены EGFR, BRAF, ALK.
  • При раке толстой и прямой кишки: ген KRAS.
  • При раке молочной железы: ген HER2.
  • При раке яичников: гены BRCA1, BRCA2.

Эти мутации будут встречаться только в опухолевых клетках. В остальных, здоровых, тканях организма указанные гены будут функционировать нормально. [1,3,5,6,7]

Анализы для здоровых людей, направленные на оценку рисков

Наследственные мутации человек получает от родителей. Они присутствуют в половых клетках, а значит, их получат все клетки тела человека. В настоящее время с помощью генетического теста можно определить повышенный риск развития следующих типов рака:

  • яичников;
  • молочной железы;
  • щитовидной железы;
  • толстой кишки;
  • поджелудочной железы;
  • простаты;
  • желудка;
  • почки.

Кроме того, генетические исследования помогают оценить риск меланомы, сарком — злокачественных опухолей из соединительной ткани.

Эксперты из Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology) рекомендуют рассмотреть возможность проведения генетических исследований на наследственные мутации людям, у которых в семье часто встречались определенные типы злокачественных опухолей, если такой диагноз был установлен у близких родственников. Правильное решение о необходимости обследования помогут принять онколог, клинический генетик. [2]

Что показывает анализ?

Генетические тесты показывают, в каких генах произошли изменения, связанные с повышенным риском рака. Выделяют две группы генов, в которых могут возникать такие мутации.

Протоонкогены кодируют белки, активирующие деление клеток. В норме они должны «включаться» лишь в определенное время. Если в протоонкогене возникает мутация, либо он становится чрезмерно активным (например, из-за увеличения количества копий), он превращается в онкоген, и нормальная клетка становится опухолевой.

Читайте также:
Причины уплотнения между ребрами посередине, спереди слева и в правом боку

Распространенные примеры онкогенов — EGFR и HER2. Эти белки-рецепторы встроены в клеточную мембрану. При активации они запускают цепочку биохимических реакций, в результате чего клетка начинает активно, бесконтрольно размножаться. Все мутации в протоонкогенах — приобретенные, они не наследуются.

Гены-супрессоры опухолей ограничивают размножение клеток, восстанавливают поврежденную ДНК, отвечают за «смерть» отработавших своё клеток. Рак возникает из-за того, что в результате мутаций эти гены перестают справляться со своей функцией. Например, гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за репарацию ДНК. При наследственных мутациях в них у женщин повышен риск того, что будет диагностирован рак молочной железы, яичников. [6,8]

«Евроонко» сотрудничает с ведущими зарубежными лабораториями. Они применяют современные технологии секвенирования, которые помогают быстро изучить ДНК человека и выявить изменения в сотнях генов:

  • замену оснований — «букв» генетического кода;
  • делеции — утрату участка хромосомы;
  • инсерции — «лишние» вставки ДНК в хромосомах;
  • изменение числа копий определенного гена;
  • фьюжн-мутации — слияние генов, в результате которого образуется новый, гибридный ген;
  • мутационную нагрузку опухоли.

Какие гены вызывают онкологические заболевания

Как мы уже говорили выше, в образовании злокачественной опухоли имеют значение две большие группы генов: протоонкогены и гены-супрессоры опухоли. Если протоонкоген мутировал и перестал выполнять свою функцию, он превращается в онкоген. Наиболее известные онкогены это HER2/neu – эпидермальный фактор роста, который важную роль в развитии агрессивного рака молочной железы, гены семейства RAS, которые кодируют сигнальные белки, передающие информацию о размножении. Информация о некоторых онкогенах и вызываемых ими злокачественных новообразованиях представлена в таблице:

Протоонкоген Тип нарушений Виды опухоли
PDGFB, EGF, TGFA, VEGF, FGFA, FGFB Гиперэкспрессия либо амплификация Злокачественные новообразования молочной железы, желудка
PDGFRB, PDGFRA, EGFR, HER2/NEU, RET, MET, ROS, VEGFR Гиперэкспрессия либо амплификация Плоскоклеточные злокачественные новообразования, глиобластомы, рак молочной железы и яичников
ABL Слияние с геном BCR Острый лимфолейкоз
RAF/MIL, MOS, BCR, PIM1, AKT Мутации, слияние Рак желудка, легких, толстой кишки, поджелудочной железы, нейробластома
FOSB, FRA1, FRA2, JUND, BCL3, MYB Гиперэкспрессия, амплификация Рак желудка, кишечника, яичников, легких, лимфома Беркитта, нейробластома
BAX, BCL2A, BCL2B Гиперэкспрессия, транслокация Фолликулярная В-клеточная лимфома

Наиболее известными генами-супрессорами являются BRCA 1 и 2, которые участвуют в процессах репарации ДНК, p53 – белок, запускающий процесс клеточного цикла и ее гибель при накоплении повреждений ДНК. Также к ним относятся и следующие: [6]

Ген-супрессор Эффект зародышевых мутаций Эффект соматических мутаций
Р53 Синдром Ли-Фраумени Рак толстой кишки, легкого, молочной железы и др.
RB Ретинобластома Различные опухоли
p16/INK4A Наследственная меланома Рак поджелудочной железы, глиома и др.
ATM Синдром Луи-Бар Рак молочной железы, легких, опухоли лимфатической системы
MSH2, MLH1 Наследственный рак толстой кишки и эндометрия Рак толстой кишки, рак эндометрия
BRCA1, BRCA2 Наследственный рак молочной железы и яичников Редко мутируют в спорадических опухолях
APC Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки Рак толстой кишки
PTEN / MMAC1 Болезнь Коудена Рак эндометрия, простаты, почек, молочной железы, опухоли мозга и др.

Что делать, если мутации выявлены?

В результате проведения анализа пациент получает заключение, в котором представлена информация о проведенных исследованиях. При выявлении одной или нескольких мутаций рекомендуется обратиться к онкологу, генетику или онкогенетику, чтобы составить план дальнейших действий. Он может включать проведение следующих мероприятий:

  • Составление плана регулярных профилактических обследований и определение их объема — ультразвуковое исследование, МРТ, колоноскопия, определение онкомаркеров и др. Для каждого вида опухолей предусмотрен свой план обследования.
  • Обсуждение возможности превентивного удаления органа-мишени — груди, яичников, толстой кишки и др.
  • Проведение генетических исследований у кровных родственников, которые также могут быть носителями мутаций.
  • Планирование рождения детей — может рекомендоваться ЭКО с предимплантационным генетическим тестированием или пренатальная диагностика.

У пациентов с уже диагностированным раком выявленные мутации помогут подобрать оптимальный метод лечения, в том числе назначение таргетной терапии и иммунотерапии. [1,4,6]

Существуют ли противопоказания?

Генетические тесты могут нести некоторые негативные эффекты. Когда здоровый человек узнаёт, что у него мутация, связанная с повышенным риском рака, это может стать сильным эмоциональным потрясением. Врач порекомендует рассказать об этом членам семьи, чтобы они тоже знали о рисках, и это может сделать семейную атмосферу более напряженной. Сам по себе генетический анализ стоит недешево. Если его проводят у онкологического больного для подбора персонализированной терапии, рекомендованные по результатам исследования препараты тоже могут оказаться очень дорогими.

Читайте также:
Вывих акромиального и грудинного конца ключицы: симптомы, первая помощь и лечение

Как происходит сдача анализа?

Если речь идет о наследственных мутациях, для анализа достаточно сдать кровь из вены. Для составления «молекулярно-генетического портрета» рака чаще всего нужен биоптат — образец ткани злокачественной опухоли. Существует и более современная методика — жидкостная биопсия, когда исследуют ДНК опухолевых клеток, циркулирующую в крови. [8]

Насколько достоверны результаты?

Точность обнаружения мутаций с помощью современных генетических исследований составляет почти 95%.

Что может повлиять на точность результата?

Для того чтобы анализ показал достоверный результат, врач-онколог должен правильно провести биопсию, соблюдать технику фиксации (специальной обработки) ткани. Организация, которая отправляет материал в лабораторию, должна соблюдать правила транспортировки. В противном случае провести исследование не получится.

Расшифровка анализа

Если анализ на наследственные мутации показал отрицательный результат, это значит, что у человека нет генетических дефектов, повышающих риск развития тех или иных злокачественных опухолей. Но это не значит, что он никогда не заболеет раком. Просто его риски несколько ниже. Аналогично положительный результат не говорит о том, что у пациента обязательно будет диагностировано онкологическое заболевание. У него повышены риски, и, возможно, потребуются некоторые профилактические мероприятия.

Иногда результат исследования на наследственные мутации сомнителен. В таких случаях многие онкологи и клинические генетики предпочитают считать, что риск рака всё же повышен, и рекомендуют некоторые меры профилактики. В ряде случаев ситуацию помогают прояснить анализы близких родственников.

Иногда обнаруживают неизвестные изменения в генах. Непонятно, то ли это вариант нормы, то ли нейтральная мутация, то ли она повышает риск рака.

Если анализ проводится у онкологического пациента для подбора эффективного лечения, лаборатория высылает лечащему врачу отчет, в котором указывает:

  • обнаруженные мутации;
  • список научных публикаций, в которых эти мутации фигурируют;
  • препараты, одобренные для лечения рака с такими генетическими дефектами;
  • препараты, которые в настоящее время не одобрены для лечения данного типа рака, но успешно применяются для борьбы с другими злокачественными опухолями с аналогичными мутациями.

На основе этой информации онколог принимает решение по поводу дальнейшего лечения. [6,8]

Генетические исследования на рак в «Евроонко»

В клиниках «Евроонко» есть всё для того, чтобы, при необходимости, назначить онкологическому пациенту персонализированную терапию, замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь. Мы применяем все препараты последнего поколения, зарегистрированные на территории России, и сотрудничаем с ведущими европейскими, американскими лабораториями, которые проводят генетические исследования в онкологии.

Мы знаем, как помочь, если в другой клинике сказали, что больше ничего нельзя сделать, или лечение, назначенное ранее, перестало помогать. Свяжитесь с нами.

Передается ли рак по наследству

Злокачественные опухоли не наследуются, как цвет глаз, группа крови или такие генетические заболевания, как некоторые формы гемофилии. Поэтому если рассматривать вопрос «передается ли рак по наследству» в бытовом, общеупотребительном смысле, то короткий ответ здесь — «нет».

Однако генетика играет свою роль в вероятности возникновения онкологической патологии. О том, что это за роль и насколько сильное значение имеют наследственные факторы, расскажем в данной статье.

Какова вероятность заболеть раком, если им болели родственники

Какова вероятность заболеть раком, если им болели родственники

Для всех онкологических заболеваний назвать какую-то конкретную цифру в целом не получится. Да, можно с определенной достоверностью утверждать, что если в семейной истории болезни были эпизоды онкологических патологий, то и у вас риск их появления выше, чем у людей без такой наследственности.

Однако как утверждают специалисты Национального института рака США, около 95-97% случаев онкологических заболеваний — это так называемые спорадические, то есть случайные патологии. Основную роль в их возникновении играют внешние факторы:

  • курение;
  • малоподвижный образ жизни;
  • воздействие химических, физических и биологических канцерогенов;
  • излишняя масса тела и т.д.

Лишь для 3-5% злокачественных опухолей получается обнаружить специфическую связь с наследственностью. Тем не менее такие ситуации имеют место, поэтому рассмотрим их подробнее.

Хотите мы вам перезвоним?

Какие злокачественные опухоли наследуются

Специалисты-онкологи выделяют ряд генетических нарушений, которые могут передаваться по наследству и связаны с высоким риском развития опухоли. Их объединяют общим названием «синдромы семейного рака». К ним относятся:

  • анемия Фанкони;
  • семейный аденоматозный полипоз;
  • наследственный рак яичников и/или молочной железы;
  • наследственный неполипозный рак толстой кишки;
  • наследственная феохромоцитома;
  • синдром Ли-Фраумени;
  • болезнь вон Хиппеля-Линдау;
  • пигментная ксеродермия;
  • полипоз, ассоциированный с мутацией гена MUTYH;
  • невоидная базальноклеточная карцинома и др.

Всего выделяют более 50 патологий, при которых можно говорить, что предрасположенность к онкологии передается по наследству. Однако такие генетические заболевания довольно редки. Согласно статистике ВОЗ, носители всех известных подобных хромосомных поломок составляют не более 0,3% населения планеты.

Как выявляют неблагоприятную наследственность

Как выявляют неблагоприятную наследственность

Для этого существуют два довольно надежных способа:

  • Семейный генетический анализ.
Читайте также:
Ноющая боль в ключице слева: причины и лечение

По сути, это составление истории болезни семьи. Если у кого-то из родственников было обнаружено одно из вышеперечисленных нарушений, то с определенной точностью можно рассчитать вероятность его «наследования» вами или вашими детьми.
Важно помнить, что одну общую цифру для всех синдромов семейного рака назвать нельзя. Они связаны с разными генетическими поломками, а потому и наследоваться могут очень по-разному, например, в зависимости от пола человека.

  • Исследование кариотипа.

Это молекулярно-генетический анализ, в ходе которого проверяют целостность хромосомного материала. Ведь раз вышеперечисленные заболевания наследуются, это означает, что причина их — в каком-то специфическом изменении одного или нескольких генов. Такие изменения вполне можно обнаружить современными методами лабораторной диагностики.

Как снизить вероятность заболеть раком при неблагоприятной наследственности

Хоть сам рак и не передается по наследству от матери или отца, повышенная вероятность возникновения новообразования может быть связана с генетическими дефектами. А значит люди, чьи родственники имеют такие семейные «прецеденты», находятся в группе риска. Следовательно, им необходимо принимать специальные меры профилактики, чтобы свести риск развития опухоли к минимуму.

В первую очередь, придется точно определить, какое именно наследственное заболевание присутствует в семье. Это могут сделать генетики, составив карту наследственности. Во-вторых, методом исследования генетического материала можно определить, унаследовали вы это нарушение или нет. Кстати, вполне может оказаться, что та мутация, которая дает повышенный риск развития рака и имеется у родственника, отсутствует у вас.

Если же вы окажетесь носителем данного хромосомного изменения, это должно стать поводом к более внимательному отношению к своему здоровью. Профилактические обследования нужно будет проходить чаще и начинать делать это намного раньше — фактически сразу после выявления генетической предрасположенности вне зависимости от возраста.

Скрининговые обследования единственный способ выявить онкологическое заболевание на самой ранней стадии развития, когда шансы на излечение максимальны.

Передается ли рак по наследству?

Передается ли рак по наследству?

Вы наверняка не раз задавались этим вопросом, если у кого-то из ваших родственников обнаруживали онкологическое заболевание. Многие люди теряются в догадках – что делать, если бабушки и прабабушки умирали в 30-40 лет, а никакой информации об их заболеваниях нет? А если они умирали в 60 «по старости», как и все в то время, была ли это онкология? Может ли она возникнуть у меня?

Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье – передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.

Последние десятилетия ученые всего мира плотно занимаются изучением рака и даже научились лечить некоторые его виды. Важные открытия происходят и в области генетики, например, в конце прошлого года немецкие молекулярные биологи обнаружили причину примерно трети случаев развития рака. Генетикам удалось выявить причины хромотрипсиса, так называемого «хромосомного хаоса». При нем хромосомы распадаются на части, а при случайном их воссоединении клетка либо гибнет, либо становится началом раковой опухоли.

Мы в международной клинике Медика24 стараемся активно применять достижения генетиков в повседневной практике: определяем предрасположенность к различным видам рака и наличие мутаций – с помощью генетических исследований. Если вы входите в группу риска – о ней мы расскажем чуть позже – вам стоит обратить внимание на эти исследования. А пока – вернемся к вопросу.

По своей сути, рак – генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной – малигнизируется.

nasl2

Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.

  • Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
  • Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
  • И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.

Генетическая предрасположенность к онкологии

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Читайте также:
Атипичная киста молочной железы — это рак или нет

nasl5

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей. Эти же типы могут быть и ненаследственными, а спорадическими (единичными, проявляющимися от случая к случаю).

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Распространенные генетические исследования

Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.

Определение мутации в гене BRCA

В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами. В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности – высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии. Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.

Говоря простым языком, гены BRCA1/2 отвечают за восстановление повреждений ДНК, а мутации в этих генах нарушают это самое восстановление, таким образом, стабильность генетической информации теряется.

Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.

У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания – всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин – и в предстательной железе.

Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)

Колоректальный рак – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.

nasl

Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча – наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.

Определение мутации в гене BRaf

При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.

BRAF – это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов. Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования. По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.

nasl1

Методика проведения анализа

Любой генетический анализ – сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал подвергается секвенции – определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам. На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.

Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:

  • FISH–метод (fluorescence in situ hybridization ). В полученный от пациента биоматериал вводят специальный краситель – ДНК-пробу с флуоресцентными метками, которые способны показать хромосомные аберраций (отклонения), значимые для определения наличия и прогноза развития некоторых злокачественных процессов. Например, метод удобен при определении копий гена HER-2, важного признака при лечении рака молочной железы.
  • Метод сравнительной геномной гибридизации (CGH). Метод позволяет сравнить ДНК здоровой ткани пациента и ткани опухоли. Точное сравнение дает понять, какие именно участки ДНК повреждены, а это дает инструменты для выбора целенаправленного лечения.
  • Секвенирования нового поколения (NGS) – в отличие от более ранних методов секвенирования, «умеет читать» сразу несколько участков генома, поэтому успоряет процесс «чтения» генома. Применяется для определения в определенных участках генома полиморфизмов (замена нуклеотидов в цепи ДНК) и мутаций, связанных с развитием злокачественных опухолей.
Читайте также:
Что такое биопсия молочной железы и как ее делают

За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.

nasl4

Группы риска

В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:

  • Несколько случаев одного вида рака в семье
    (например, рак желудка у деда, отца и сына);
  • Заболевания в раннем для данного показания возрасте
    (например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет);
  • Единичный случай определенного вида рака
    (например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы);
  • Рак в каждом из парных органов
    (например, рак левой и правой почки);
  • Больше одного типа рака у родственника
    (например, сочетание рака молочной железы и рака яичников);
  • Рак, нехарактерный для пола пациента
    (например, рак молочной железы у мужчины).

Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.

Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.

Для этого в международной клинике Медика24 создано консультативно-диагностическое отделение. Здесь мы проводим экспресс-диагностику пациентов с подозрением на наличие онкологических заболеваний и углубленное обследование людей с уже установленным диагнозом.

Генетический «вид» раковой клетки в процессе развития изменяется и теряет свой первоначальный вид. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Для выявления слабых мест опухоли нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.

biopsia

При проведении теста опухоль анализируется, составляется индивидуальный молекулярный паспорт. В комплексе с анализом крови, в зависимости от требуемого теста, проводится комбинацирование различных анализов на геном и белок. В результате данного теста появляется возможность назначения таргетной терапии, эффективной для каждого типа имеющейся опухоли.

Профилактика

Бытует мнение, что для определения предрасположенности к раку можно сделать простой анализ на наличие онкомаркеров – специфических веществ, которые могут быть продуктами жизнедеятельности опухоли.

Однако более половины онкологов нашей страны признают, что данный показатель неинформативен для профилактики и раннего выявления – он дает слишком высокий процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

Повышение показателя может зависеть от целого ряда причин, совершенно не связанных с онкологическими заболеваниями. В то же время, есть примеры людей с онкологическими заболеваниями, у которых значения онкомаркера оставались в пределах нормы. Специалисты используют онкомаркеры как метод для отслеживания протекания уже обнаруженного заболевания, результаты которого нужно перепроверять.

onkomarker

Для выявления вероятности генетической наследственности в первую очередь, если вы входите в группу риска, нужно обратиться за консультацией к врачу-онкологу. Специалист, исходя из вашего анамнеза, сделает вывод о необходимости проведения тех или иных исследований.

Важно понимать, что решение о проведении какого-либо теста должен принять именно врач. Самолечение в онкологии неприемлемо. Неправильно интерпретированные результаты не только могут вызвать преждевременную панику – вы попросту можете упустить наличие развивающегося онкологического заболевания. Выявление рака на ранней стадии при наличии вовремя поставленного правильного лечения дает шанс на выздоровление.

Стоит ли паниковать?

Рак – неизбежный спутник долгоживущего организма: вероятность накопления соматической клеткой критического числа мутаций прямо пропорциональна времени жизни. То, что рак – генетическое заболевание, не значит, что оно наследственное. Он передается в 2-4% случаев. Если у вашего родственника обнаружили онкологическое заболевание – не впадайте в панику, этим вы навредите и себе, и ему. Обратитесь к врачу-онкологу. Пройдите исследования, которые он вам назначит. Лучше, если это будет специалист, который следит за прогрессом в области диагностики и лечения рака и в курсе всего, что вы сами только что узнали. Следуйте его рекомендациям и не болейте.

Передается ли рак груди по наследству: анализ на предрасположенность

Рак груди и наследственность

Октябрь – месяц борьбы против рака молочной железы. По всему миру проходят акции и информационные кампании, призванные привлечь внимание к проблеме диагностики и лечения этого заболевания. В этом году Фонд профилактики рака решил рассказать, как наследственность влияет на возможность возникновения рака молочной железы, и что делать, если у кого-то из ваших родственников диагностировали данное заболевание. Нашу кампанию поддерживают эксперты из биомедицинских компаний Atlas и yRisk.

Читайте также:
Лактационный мастит: код по МКБ-10 и клинические рекомендации

Почему о раке молочной железы действительно стоит говорить на протяжении целого месяца? РМЖ — онкологическое заболевание, при котором клетки молочных желез перестают нормально работать: начинают бесконтрольно делиться и не умирают. Это второй по частоте встречаемости тип злокачественной опухоли в мире (после рака лёгкого). Ежегодно диагностируют 1,7 миллионов новых случаев заболевания. По последним данным в России РМЖ является самой распространенной онкологической патологией у женского населения и составляет 20,9% в структуре заболеваемости раком (данные на 2015 год).

Известно, что в 5-10% случаев рак молочной железы возникает из-за генетических мутаций, которые передаются по наследству. Чаще всего это мутации в генах BRCA1 и BRCA2, они существенно повышают риск возникновения РМЖ. Известны и другие гены, поломки в которых могут привести к развитию рака груди: TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, CHEK2, PALB2 и некоторые другие. Если в среднем для женщины вероятность заболеть РМЖ на протяжение жизни составляет 5,6%, то у женщины с мутацией в генах BRCA1 или BRCA2 вероятность повышается до 70%.

Мутацию можно унаследовать как от матери, так и от отца. При этом наследуется именно высокий риск развития рака, а не само заболевание: не все носители мутантного гена обязательно заболеют раком.

Кроме рака молочной железы у носителей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 увеличивается вероятность развития рака и в других органах: яичниках, поджелудочной и предстательной железе. Особенно сильно повышается риск заболеть раком яичников: с 1 до 35%.

В семьях, в которых передаются мутации, раком молочной железы и раком яичников болеют чаще, чем обычно. Кроме того, наследственные формы рака развиваются в относительно раннем возрасте. На носительство мутаций могут указывать следующие особенности семейной истории:

Два случая РМЖ у одного человека

Один случай рака яичников

Два случая РМЖ у кровных родственников, по крайней мере один из которых диагностирован до 50-летнего возраста

РМЖ у мужчины кровного родственника первой или второй линии

Если для вашей семьи характерно что-либо из вышеперечисленного, то вам следует проконсультироваться у врача-генетика для принятия решения о необходимости генетического тестирования. А разработанный Фондом профилактики рака тест Screen поможет оценить риски возникновения онкологических заболеваний и необходимости консультации генетика.

В мировой практике работы с пациентами, у которых обнаружена мутация в генах BRCA1 и BRCA2, существует понятие о профилактической мастэктомии (удаление здоровых молочных желез, пока их не затронула возможная болезнь). В некоторых случаях при генетической предрасположенности к РМЖ женщина может принять решение об операции, которая снижает риск развития рака на 90%. Так, например, поступила Анджелина Джоли, у которой обнаружена мутация в гене в BRCA1.

В России, к сожалению, к подобным процедурам относятся насторожено. Пациентам с высоким риском возникновения РМЖ редко удается найти возможность провести мастэктомию, не выезжая за границу. При этом чаще всего врачу приходится брать на себя дополнительную ответственность и корректировать диагноз так, чтобы операцию можно было бы провести в рамках ОМС.

Проведение генетического тестирования и консультация с врачом-генетиком не исключают необходимости обследований, которые считаются наиболее эффективными в рамках ранней диагностики РМЖ, например, проведение маммографии. Ежегодно Фонд профилактики рака проводит 3-5 акций по раннему выявлению РМЖ в региональных центрах, в программу которых включен этот метод.

Маммография считается эффективным методом диагностики РМЖ и рекомендована ежегодно женщинам старше 40-50 лет. Женщинам с генетической предрасположенностью следует проводить маммографию и МРТ молочной железы каждый год, начиная с 30-летнего возраста.

Если у вас есть опасения по поводу здоровья, которые связаны с частыми случаями онкологических заболеваний в вашей семье, пройдите генетическое тестирование и обсудите проблему с врачом-генетиком. К счастью, сегодня в России это хорошо работающая практика.

Консультацию у врача-генетика можно пройти в медицинском центре “Атлас”, а генетическое тестирование на предрасположенность к развитию рака молочной железы и других онкологических заболеваний можно пройти в компании yRisk.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: